-
tomasz-kurowski : człowiek od genomów ([email protected])
@Czarna twierdza (1 lipca 2024 00:34)
Przyjrzałem się z ciekawości paru publikacjom (polecam https://www.nature.com/articles/s41598-020-76924-3) i widzę tam stwierdzenia, że mak lekarski może być w zasadzie jedyną rośliną uprawną, którą udomowiono w zachodniej Europie i która stamtąd rozprzestrzeniła się na wschód, a nie odwrotnie.
![]() |
tomasz-kurowski |
3 lipca 2024 14:45 |
@Wszystko co trafia do Waszego komputera jest Wasze ... (26 czerwca 2024 14:01)
Jest taki YouTuber, Ross Scott (notabene to mieszkający w Polsce i ożeniony z Polką Amerykanin), który prowadzi ostatnio międzynarodową kampanię przeciw "zabijaniu gier komputerowych". Chodzi mu ogólnie o to, że wydawcy sprzedają gry wymagające centralnych serwerów, nawet gdyby teoretycznie dało się w nie grać bez takiego serwera, a potem po pewnym czasie je zamykają, czyniąc grę, którą klienci niby kupili na własność, na zawsze niedostępną. Kampania ma w zamyśle przymusić wydawców do opracowywania "end of life plan", żeby w gry dało się dalej grać po zakończeniu oficjalnego wsparcia producenta, albo chociaż by musieli oni otwarcie mówić klientom, ze wcale nie kupują gry na własność i może ona zostać im odebra ...
![]() |
tomasz-kurowski |
27 czerwca 2024 18:54 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Jeszcze drobna, spóźniona refleksja przy lunchu. Wywiad z profesorem Knuthem pochodzi z (już nieistniejącej) strony (już nieistniejącej) lokalnej sieci księgarni i powstał zapewne przynajmniej częściowo w celach promocyjnych, bo rozmowa zaczyna się od dyskusji o niedawno wydanych książkach profesora, a sieć księgarni specjalizowała się właśnie w tego typu informatycznej tematyce.
Internet pamięta i nie wiadomo, kto i gdzie będzie nas za trzydzieści lat cytował :)
![]() |
tomasz-kurowski |
27 czerwca 2024 14:06 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Celowo siedzę przy roślinach, gdzie więcej wolności badawczej i mniej problemów etycznych.
![]() |
tomasz-kurowski |
27 czerwca 2024 10:00 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Tak jest. Temat pojawił się też w Krakowie przy okazji wykładu profesor Luchter-Wasylewskiej.
![]() |
tomasz-kurowski |
27 czerwca 2024 09:59 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Kierunek istnieje już jakieś dwadzieścia lat i działa sprawnie :)
![]() |
tomasz-kurowski |
27 czerwca 2024 09:58 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Ludzki genom referencyjny (obecna wersja nazywa się GRCh38) pochodzi od więcej niż jednej osoby, ale wynikło to chyba głównie z praktycznych ograniczeń tak długotrwałego i rozsianego po świecie projektu, a nie z próby szerszego uwzględnienia ludzkiej różnorodności. Zazwyczaj genomy referencyjne, np. u roślin, tworzy się na podstawie pojedynczego osobnika. Zresztą u człowieka to też jest jakoś w 70% sekwencja jednego człowieka, a reszta złożona z parudziesięciu innych. W większości zresztą wszyscy mamy te same geny, po prostu różne ich wersje.
Tworzy się też tak zwane "pangenomy", które nie reprezentują jednej konkretnej sekwencji, ale są możliwie wyczerpującym zbiorem genów u jakiegoś gatunku. Dla człowieka też od ni ...
![]() |
tomasz-kurowski |
27 czerwca 2024 09:55 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Ten znany i opublikowany, czyli tak zwany genom referencyjny, robi za "punkt odniesienia". To znaczy można pobrać DNA z Tomasza Kurowskiego, rozbić je na fragmenty, poddać je sekwencjonowaniu, a odczytane fragmenty porównać z genomem referencyjnym. "Genom Tomasza Kurowskiego" reprezentuje się w takiej sytuacji jako plik tekstowy z listą znalezionych różnic między moim genomem, a tym referencyjnym. To dużo taniej zrobić, niż składać cały genom od nowa. Nie wiem ile kosztuje to obecnie, ale pamiętam, że na początku 2016 trąbiono z dumą, że koszt spadł poniżej $1000 za genom.
Można też nie sekwencjonować wcale, a jedynie genotypować. To znaczy za pomocą odpowiedniego testu (np. na tak zwanej mikromacierzy) sprawdza się obecność ...
![]() |
tomasz-kurowski |
26 czerwca 2024 19:21 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Ciekawe spojrzenie. Techniki od roślin mają jednak swoją specyfikę, którą ciężko bezpośrednio przenosić na ludzi. Na przykład czas dojrzewania i ludzkie pokolenia są raczej przydługie, jak na horyzonty czasowe projektów badawczych :)
O eugenice "tylnymi drzwiami" mówi się czasem w kontekście diagnostyki prenatalnej albo preimplantacyjnej.
![]() |
tomasz-kurowski |
26 czerwca 2024 19:00 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
AI to bardzo dobre narzędzie do generacji hipotez, chociaż często wąskie gardło jest raczej przy ich weryfikacji i tej żmudnej pracy biologa, o której mówił Knuth. Jednak dużo się w tej dziedzinie dzieje, szczególnie przy obecnym boomie na AI.
Ze swojej strony wiem, że uczenie maszynowe bardzo przydaje się do dość przyziemnych rzeczy, jak kalibracja kontroli jakości odnajdowanych w genome wariantów (różnych wersji tej samej sekwencji). Nieco podobnie do mojego komentarza o BUSCO powyżej: uczymy maszynę, jak wyglądają w naszych danych warianty, o których na pewno wiemy, że występują w populacji. Dzięki temu potem maszyna pozwala nam łatwiej ocenić, czy jakieś "nowe" mutacje, jakie pojawią się w naszych danych, to faktyczni ...
![]() |
tomasz-kurowski |
26 czerwca 2024 18:53 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Rano się trochę śpieszyłem, ale jeszcze uzupełnię przykładem tego, jak charakteryzuje się ten "pewien poziom błędów". Popularna metoda, tzw. BUSCO (benchmarking with universal single-copy orthologs) jest oparta o tak zwane ortologi o pojedynczej kopii. Mamy dla różnych grup organizmów listy dobrze zbadanych genów, o których wiadomo po pierwsze, że na pewno zawsze występują w tych organizmach, a po drugie, że z reguły występuje tylko jedna kopia tego genu. By ocenić jakość złożonego genomu, sprawdzamy ile z tych znanych genów faktycznie tam się pojawi, czy w całości, oraz w ilu kopiach.
Przykładowo, w opublikowanym przez naszą grupie genomie dzikiego pomidora Solanum chilense znaleźliśmy 94.9% kompletnych gen&oac ...
![]() |
tomasz-kurowski |
26 czerwca 2024 18:48 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Ogólnie akceptuje się pewien poziom błędów, dziur w sekwencji, niepewności co do struktury niektórych części genomu i tym podobnych niedoskonałości. Przy tym wraz z pojawianiem się nowych platform i technik publikuje się kolejne, ulepszone wersje "genomu referencyjnego". Sprawia to różne trudności, bo jak napisałem na końcu, te sekwencje są stosowane głównie jako pewien punkt odniesienia. Jeśli zmieni się punkt odniesienia, to wiele rzeczy policzonych z jego wykorzystaniem trzeba analogicznie zmienić. To już osobny "ekscytujący" problem.
Dla genomu ludzkiego pierwsze sekwencje z chromosomami "od telomeru do telomeru", to znaczy bez żadnych dziur, publikuje się dopiero od paru lat, chociaż niby składanie "ukoń ...
![]() |
tomasz-kurowski |
26 czerwca 2024 09:16 |
@O wrzucaniu książek do niszczarki (26 czerwca 2024 07:29)
Dziękuję bardzo. Takie metafory to częściowo pokłosie ekscytującego problemu dydaktycznego, o którym wspomniałem przy okazji. Nierzadko trzeba wyjaśnić biologowi zaskakująco podstawowe zagadnienia techniczne, a osobie z wykształceniem technicznym – biologiczne.
Uczyłem kiedyś bardzo dobrego studenta, dziś świetnego fachowca, który pod koniec pracy nad projektem dyplomowym zwrócił się do mnie zakłopotany, prosząc o wytłumaczenie, co to w zasadzie jest chromosom... Zdarza mi się tą anegdotką podzielić z biologami, którzy z reguły są zszokowani takimi brakami w "podstawowej" wiedzy. Jednak student pojął, projekt skończył, dziś jest świetnym fachowcem, ja przećwiczyłem tłumaczenie takiego pojęcia, a w dodatku mam z tego anegdotkę. Dostałem też ...
![]() |
tomasz-kurowski |
26 czerwca 2024 09:08 |
@Będą najprawdopodobniej dwie konfernecje (18 czerwca 2024 09:55)
Też tak sądzę :)
![]() |
tomasz-kurowski |
18 czerwca 2024 16:02 |
@Będą najprawdopodobniej dwie konfernecje (18 czerwca 2024 09:55)
Dziękuję za zainteresowanie i rozmowę! Z tymi haplogrupami to bardziej tak, że są (względnie) proste do zrozumienia i interpretacji (więc dla mnie jako osoby od technikaliów mało ciekawe), a co ważniejsze trzeba je umieścić w odpowiednim kontekście od strony historycznej i antropologicznej, by z suchych danych zbudować sensowną narrację, a to jest zdecydowanie poza moją specjalizacją. Mógłbym ewentualnie coś opowiedzieć o tym, jak to jest liczone, dużo mniej o tym, jak to się ma do teorii o wędrówkach ludów, etc.
Zajmuję się głównie roślinami uprawnymi i myślę, że o nich najchętniej bym opowiedział. Ulepszanie odmian i rozwój nasiennictwa to ciekawy, a mało znany temat o znaczeniu międzynarodowym. Przykładowa ciekawostka: Rosja importuj ...
![]() |
tomasz-kurowski |
18 czerwca 2024 15:58 |
@Będą najprawdopodobniej dwie konfernecje (18 czerwca 2024 09:55)
Kurozwęki wyglądają świetnie i dalej chętnie piszę się na występ. Na pewno lepszy aspekt krajoznawczy niż znany wszystkim Kraków! Tak sobie żartuję, bo akurat mi bardzo spasował - tydzień później uczestniczyłem w kolejnej krakowskiej imprezie, więc wyszedł mi z tego tygodniowy urlop w rodzinnych stronach. Muszę tylko sobie przygotować i przećwiczyć słowniczek; na tej drugiej imprezie byłem prelegentem i mówiłem głównie do Polaków, ale po angielsku...
Przesympatycznych panów Pawła i Marcina miałem okazję poznać w Krakowie i chyba na ich konferencję też się wybiorę.
![]() |
tomasz-kurowski |
18 czerwca 2024 15:51 |
@Publicystyka i polityka w służbie rozrywki oraz istota handlu detalicznego (13 czerwca 2024 09:39)
Znalazłem Szkołę Nawigatorów jakoś w roku 2017, z linku na blogu Odysa Syna Laertesa, na który z kolei trafiłem całkiem przypadkiem, szukając czegoś o Jacku Kaczmarskim. Tak mi się przynajmniej wydaje, bo mam w zwyczaju notować sobie ciekawe linki "na później" i potem niekoniecznie pamiętam, skąd i przy jakiej okazji je zapisałem.
Podchodziłem wtedy do tutejszych treści i dyskusji ze sporą rezerwą, bo niczego mi nie przypominały. To czyniło je z jednej strony ciekawymi i atrakcyjnymi, bo w odróżnieniu od typowych tekstów z nurtu Piłsudski vs Dmowski (lub odwrotnie), nie było po pierwszym zdaniu oczywiste, po której "stronie" stoi autor (albo nawet czy i na jakie strony postuluje podział) i co napisze. Z drugiej, wó ...
![]() |
tomasz-kurowski |
16 czerwca 2024 14:04 |
@Zachowek (9 czerwca 2024 13:37)
Z ciekawości poczytałem trochę jak to jest z testamentami w Wielkiej Brytanii. Na wykładzie była wszak również mowa m.in. o fideikomisach i o tym, że niekoniecznie można tak swobodnie i kreatywnie dysponować spadkiem, jak by to sugerowały scenariusze przysłowiowych amerykańskich [anglosaskich?] filmów. Może w krajach common law faktycznie jest taka większa testamentowa swoboda?
Nie doedukowałem się fachowo ani szczegółowo, ale wyczytałem pobieżnie, że w Wielkiej Brytanii nie ma zachowku od czasów Henryka VIII, na którym angielskie ziemiaństwo wymusiło w 1540 nadanie ogromnej swobody w dysponowaniu spadkami. Miał to być "kompromis" wynikły z frustracji ziemiaństwa primogeniturą, prawem kaduka i przejmowaniem majątków przez koronę. D ...
![]() |
tomasz-kurowski |
11 czerwca 2024 18:28 |
@Pogadanka o książce "Anglik tatarskiego chana" i ogłoszenia (9 czerwca 2024 09:33)
Wspaniała konferencja, dziękuję organizatorowi, prelegentom i współuczestnikom!
Walor krajoznawczy nieco słabszy niż zwykle, bo wszyscy znają Kraków i za łatwo tam trafić. Za to restauracja hotelowa świetna, a i po jej zamknięciu było gdzie pójść.
![]() |
tomasz-kurowski |
10 czerwca 2024 10:26 |
@Poranny przegląd prasy. (17 kwietnia 2024 10:17)
Jeszcze co do tych linków, to dobrze wiedzieć, że ten pełny zmiennych query string, to jest znak zapytania i wszystko po nim, spokojnie można wyciąć. O tak: https://www.temu.com/pl/vintage-god%C5%82o-odznaki-m%C5%82otek-sierp-zegarek-kieszonkowy-zegar-retro-g-601099513169832.html
![]() |
tomasz-kurowski |
17 kwietnia 2024 13:07 |